中新网上海8月21日电 (记者 陈静)目前，世界范围内已知的罕见病已经超过7000种，其中一些疾病确诊人数更少，被称为“超罕见病”，比如：戈谢病、庞贝病、法布雷病等。

记者从21日在线举行的第二届赛诺菲罕见病高峰论坛上获悉，近些年，多地已因地制宜，成功探索针对超罕见病的保障体系。以江苏省为例，去年7月，包括戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症IV型等超级罕见病病种被纳入了江苏省医保报销范围。符合条件者最高可获得90%的报销比例，大大减轻了患者和家庭的用药负担。浙江、山东等地也在国家基本医保目录之外，探索实行了针对罕见病患者的特殊用药保障制度。

蔻德罕见病中心创始人黄如方当日接受记者采访时表示：“如果把患者人数看做分母，研发、市场培育、诊疗体系搭建、患者公益援助等方面的总和看做分子，那么，超罕见病领域拥有着‘最小的分母’，同时承担着‘最大的分子’。我们每个人都是罕见病基因携带者，而人类只要有生命的传承，就会有发生罕见病的可能性。从这个层面上理解，罕见病患者背负了人类进化试错的重担，承受了人类进化的代价。希望更多人能够关注到罕见病乃至超罕见病群体，让少数人能够拥有常人一般的生活、回馈社会。”

据了解，治疗超罕见病的高值药物，由于患病人群极小、病情极其严重或致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代、相应地研发和生产成本也较高，除此之外还需负担诊疗体系建设及患者援助的长期投入，导致成本高昂。患者数为百人数量级，在量价挂钩原则下，人均分摊的治疗费用就远高于常见药物价格，这是超罕见病保障所面临的最大挑战之一。

在当日论坛上，临床专家和患者组织代表等共同就罕见病多元保障、诊疗前沿和合作生态等议题建言献策。中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康21日表示：“近年来，中国罕见病的防治领域经历了重大变革和快速发展。但当下很多罕见病的患者还面临着诊断难、治疗难、保障难的困境。”

李林康说，在政府的指导下，包括临床专家、企业在内的社会各界为罕见病的患者不断呼吁，提升了人们对罕见病的认知，逐步建立并完善罕见病的诊疗保障体系，让广大的罕见病的患者能够和其他人一样享有正常的生活。

中山大学附属第一医院东院院长、神经科黄海威教授表示：“如何改变原有的传统模式，有效串联医疗、医药和医保三个环节，探索创新形成‘三医联动’，尽最大可能来保障超罕见病患者的长期管理和用药难题，这是值得政府部门、医疗机构和社会组织共同需要面对和思考的。例如，在基本医保做支撑的基础上，设立针对罕见病的专项支付方式，引入社会公益组织和企业等外部的支持，并结合商保的力量，从而形成‘1+N’的多方保障模式。”

国家卫生健康委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授介绍：“切实解决超罕病患者因病返贫、因病致贫的问题，脚踏实地来实现共同富裕，是浙江建立罕见病地方保障模式的基本出发点。未来，我们希望探索发展包括大病医疗保险、医疗救助、政策型商业保险、企业和慈善帮扶等多层次的保障机制，充分引导社会各方力量在罕见病用药保障中发挥积极的作用。”

相关跨国药企特药全球事业部中国区总经理谢丽娟表示：“近年来，中国罕见病医疗保障事业取得了长足发展，我们仍需关注‘超罕见病’那百万分之一的极少数人，帮助他们跨越‘诊断难’‘治疗难’‘保障难’的大山，让这群‘超罕见病’患者也能获得可支付、可持续的治疗。”

据了解，在神经科学领域，因欧美国家与中国人群存在人种异质性，补充针对中国人群的真实世界治疗有效和安全性的循证证据至关重要。天津医科大学总医院、北京天坛医院、京津神经免疫中心主任施福东教授呼吁：“中国临床科研人员要进一步开展神经免疫领域的研究，与多方合作进行更多早期研究和真实世界研究，造福更多中国患者。”

在神经科学领域，跨国药企与国内专家共同完成了多个针对中国人群的IV期研究、单中心和多中心的真实世界研究，充分完善了针对多发性硬化的“中国数据”；不久前，中国大陆LSDs酶替代治疗临床研究，暨中国大陆婴儿型庞贝病酶替代治疗研究(APOLLO-IOPD研究)发布，填补了该领域本土研究的空白。

据悉，针对医生认知和诊疗能力还有待提升的现状，中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目(STEP项目)在江苏省、天津市与广东省落地，并在山东省、浙江省、山西省推进单病种协作组诊疗工作探索，加强筛、诊、治、管4种能力建设；在神经免疫领域，多发性硬化诊疗能力建设培训项目(SHIP学院)为多发性硬化患者提供全病程管理数字化工具；在渐冻症领域，企业与北京大学第三医院神经内科主任樊东升教授团队合作，成立运动神经元疾病医疗质量工作组，带领全国30个省市的渐冻症中心，持续推动渐冻症的规范诊疗及管理。

(责任编辑: 陆明 )